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Genetische Erkrankungen

Genetische Erkrankungen

Progerie Typ II

Unter Progerie versteht man vorzeitiges Altern, welches im Zusammenhang mit verschiedenen Krankheiten vorkommt und relativ selten ist. Die Progerie Typ l, auch Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) genannt, betrifft Kinder während die Progerie Typ ll oder das Werner-Syndrom bei Erwachsenen

Martin-Bell-Syndrom

Das Martin-Bell-Syndrom, auch Fragile-X-Syndrom genannt, bezeichnet eine Mutation des Gens FMR 1 des X-Chromosoms, die durch ein unregelmäßiges Vererbungsmuster weitergegeben wird. Das Martin-Bell-Syndrom ist der häufigste Auslöser einer genetischen Entwicklungsstörung, von welcher Männer häufiger

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und genetisch bedingt ist. Sie beruht auf einer Überempfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletter Strahlung aufgrund eines Mangels an DNA-Reparaturenzymen.

APC-Resistenz

Die APC-Resistenz ist eine ererbte Besonderheit, bei welcher die Blutgerinnung gestört ist und der Organismus gegen den Hemmstoff gegen Blutgerinnung, aktivierter Protein-C, resistent ist. Diese genetische Andersartigkeit wurde 1994 von einer Arbeitsgruppe in der Stadt Leiden entdeckt und wird

Faktor-V-Leiden

Das Faktor-V-Leiden, oder auch APC-Resistenz genannt, ist eine angeborene Besonderheit, bei welcher die Blutgerinnung gestört ist und der Organismus gegen den Hemmstoff gegen Blutgerinnung, aktivierter Protein-C, resistent ist.

Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, bei welchen die Hormonbildung in der Nierenrinde gestört ist. Symptomatisch für das AGS ist einerseits ein Hormonmangel (von Kortisol und Adosteron) und andererseits eine Überproduktion an

Vergreisung, vorzeitige

Die vorzeitige Vergreisung oder das vorzeitige Altern, fachlich als Progerie bezeichnet, kommt im Zusammenhang mit verschiedenen Krankheiten vor und ist sehr selten anzutreffen. Man unterscheidet zwei Formen der Progerie.

Muskeldystrophie

Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um Erbkrankheiten, die zu einem fortschreitendem Muskelschwund führen. Dabei ist das Protein Dystrophin nicht ausreichend oder gar nicht vorhanden. Die Muskeldystrophie Typ Duchene setzt bereits im Kindesalter ein und die Betroffenen versterben als junge

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist ein Gendefekt der vererbt wird und Störungen schweren Ausmaßes in der Leber und in der Lunge verursacht. Eine Heilung ist derzeit noch nicht möglich aber durch das Vorbeugen von Infekten und durch Medikation durch Alpha-1-Proteaseinhibitor kann eine Verbesserung

Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die sehr häufig vorkommt und beide Geschlechter gleichermaßen betrifft. Sie äußert sich durch zahlreiche Besonderheiten, die das äußere Erscheinungsbild betreffen, wie Kleinwuchs, tiefer Haaransatz im Nacken, großer Abstand

Fragiles-X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (fra(x)-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom) ist die häufigste Ursache einer genetischen Entwicklungsstörung, von welcher Männer öfters betroffen sind als Frauen. Dabei handelt es sich um eine Mutation des Gens FMR 1 des X-Chromosoms, die durch ein besonderes Vererbungsmuster

Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene, neurologische Kinderkrankheit, die vorwiegend bei Mädchen auftritt. Bei dieser Krankheit fehlt die Faserverbindung zwischen den beiden Gehirnhälften teilweise oder ganz, so dass die Lebenserwartung gering ist.

Bluterkrankheit

Bei der Bluterkrankheit oder Hämapholie ist die Blutgerinnung gestört, so dass auch geringfügige Verletzungen schwere Folgen haben können. Es handelt sich um eine der häufigste Erbkrankheit mit welcher allein in Deutschland ca. 8 000 Menschen leben.

Lissenzephalie

Lissenzephalie ist eine Sammelbezeichnung für mehrere Entwicklungsstörungen des Gehirns, die schwere Behinderungen bei Neugeborenen zur Folge haben. Sie beruhen auf einer Migration der Nervenzellen des Gehirns des Embryos in den ersten ein bis vier Monaten der Schwangerschaft.

Hämophilie

Die Hämophilie, oder auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei welcher die Blutgerinnung gestört ist. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine X-chromosomale Erkrankung, unter welcher mehr Männer leiden, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom wird auch Trisomie 18 genannt, da es sich um eine Fehlbildung handelt, bei welcher sich auf allen Körperzellen drei Chromosomen 18 oder Anteile davon, anstelle von zwei dieser Chromosomen befinden.

Ullrich-Turner-Syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom beruht auf einer Anomalie der Geschlechtschromosomen. Es kommt nur bei Frauen vor, wobei die Betroffenen nur ein X-Chromosom in allen oder in einem Teil der Zellen haben. Die Auswirkungen davon sind Kleinwuchs, das Ausbleiben der pubertären physischen Entwicklung und

Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomale rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die selten vorkommt und von welcher Frauen nicht so häufig betroffen sind, da sie zwei X-Chromosome haben, die beide befallen sein müssen, damit die Erkrankung ausbricht.

Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom ist ein neurologischer Gendefekt, der mit angeborenen Intelligenzdefiziten, Störungen der Sprachentwicklung und psychomotorischen Entwicklungsstörungen einhergeht und epileptische Anfälle und unkoordinierte Lachanfälle zur Folge hat.

Morbus Gaucher

Das Morbus-Gaucher-Syndrom gehört zu den Lipidosen und ist eine genetisch bedingte, autosomal rezessiv vererbte Fettstoffwechselerkrankung, die in drei Formen auftreten kann. Bei der Erkrankung besteht ein Mangel an dem Enzym Glukozerebrosidase, so dass Glukozerebrosid nicht mehr abgebaut werden

Walker-Warburg-Syndrom

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist die schwerste Form der Lissenzephalie. Diese bezeichnet eine Migration der Nervenzellen des Gehirns bei Embryos in den ersten ein bis vier Monaten der Schwangerschaft, infolge derer die Oberfläche der Großhirnrinde Betroffener eine glatte Ausprägung, statt einer

Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom, oder auch Trisomie 13 genannt, ist eine schwere Entwicklungsstörung, bei welcher das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach statt zweifach in jeder Zelle vorhanden ist. Neugeborene mit einem Pätau-Syndrom haben starkes Untergewicht und leiden an schweren Organschäden, wobei

Trisomie 21

Die Trisomie 21 ist die häufigste angeborene Chromosomenerkrankung. Dabei ist das Chromosom 21 oder ein Teil davon drei mal statt zwei mal in jeder Zelle vorhanden. Die Symptome sind körperliche Auffälligkeiten, Seh- und Hörstörungen, eine Intelligenzminderung und Leukämie.

Prothrombin-Mutation

Die Prothrombin-Mutation ist der häufigste Risikofaktor für Thrombosen und Embolien. Es handelt sich um einen Gendefekt des Prothrombin-Gens, so dass die Diagnose nur über einen Gentest möglich ist. Die Behandlung beinhaltet die Verabreichung gerinnungshemmender Medikamente.

Gerstmann-Straeussler-Scheinker-Syndrom

Das Gerstmann-Straeussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine vererbte Prionenkrankheit, die das Nervensystem schwer schädigt. Sie führt zu neurologischen Veränderungen und Störungen und fortschreitender Demenz.

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